Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genfejl. Fejlen kaldes en trisomi, fordi der er 3 eksemplarer af kromosom nr. 21. Kromosomfejlen sker ved nondisjunction befrugtning. De personer der har/får Downs syndrom har et kakteristiske udseende, rundt hoved, fladt ansigt, flad, kort nakke, med flad næse med en bred næseryg, små lavt siddende ører, skråtstillede øjnespalter men en lille hudfold og brede hænder. Personer der har Downs syndrom bliver kun omkring 150 cm høj, er ofte overvægtige og kan som regel ikke få børn. Kvinderne er født fertile, mens mændene oftest er født sterile. Børn men Downs syndrom har lav fødselsvægt og slappe muskler ved fødslen.

Billede 13.

Ud over deres kakteristiske udseende, er personer med Downs syndrom ofte født med misdannelser i hjerte og andre organer. Personer med Downs syndrom har ofte nedsat immunforsvar, nedsat hørelse og øjensygdomme. De har øget risiko for at udvikle forskellige sygdomme som f.eks. leukæmi og Alzheimers sygdom.

Hyppigheden blandt nyfødte, der fødes med Downs syndrom er 1 ud af 700. Chancen for at få et barn med Downs syndrom stiger med alderen. Kvinder i 20-års alderen er chancen 1/1500, mens den ved 40-årige kvinder er 1/100. Det er oftest kvinden som er bærer at det kromosom hvor fejlen er opstået.